Bộ gen người là tất cả vật liệu di truyền của một người, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bộ gen chứa các gen, các gen được cấu tạo bởi một chất hóa học gọi là ADN. Các gen lại được đóng gói trong nhiễm sắc thể môt cách gọn gàng, có tổ chức và nhỏ gọn. Các nhiễm sắc thể nằm ở trong nhân tế bào, mỗi nhân tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể.
Các nhà nghiên cứu thực hiện thành công các dự án bộ gen người nhằm xác định trình tự ADN của toàn bộ hệ gen. Điều này giúp con người có thể tự hào vì đã khám phá nơi được coi là nguồn gốc của sự sống, là bước tiến vượt bậc của y sinh học. Đây như là một cuốn sách lịch sử, một câu chuyện kể về cuộc hành trình của loài người qua thời gian. Đó còn là một hướng dẫn cực kỳ chi tiết cho việc xây dựng lên mỗi tế bào của con người.
Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện của hơn 1.800 gen bệnh, nguyên nhân bệnh tật sẽ được biết tường tận đến mức phân tử, cung cấp quyền năng to lớn cho con người trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh tật.
10 sự thật về bộ gen
1. Ngày 28/2/1953, Francis Crick và James Watson đã tìm ra cấu trúc của ADN. Cấu trúc đó là một “xoắn kép”, có thể “giải nén” riêng thành hai sợi dài để làm cho các bản sao của chính nó. Phát hiện này đã khẳng định những nghi ngờ rằng ADN mang thông tin di truyền của sinh vật.
2. Cơ thể con người được tạo thành từ 100 nghìn tỷ tế bào. Mỗi tế bào có ít nhất một hạt nhân, nơi chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân mỗi tế bào dài khoảng 1,8 m. Tuy nhiên nó được nén, được xoắn cuộn thật chặt để cuối cùng chỉ còn khoảng 0,0001 cm.
3. Có 33 gen bị ngưng hoạt động trong gen người. Khi so sánh ở loài chuột người ta thấy các gen này vẫn hoạt động tốt. 10 trong số 33 gen này lại có chức năng trong việc sản xuất các protein có chức năng ngửi mùi. Khả năng ngửi mùi của con người còn thua xa loài gặm nhấm.
4. Nếu tất cả các ADN trong 100 nghìn tỷ tế bào của cơ thể con người được đặt từ đầu đến cuối, nó sẽ gấp hai lần khoảng cách từ Mặt Trời đến Trái Đất.
5. Hầu hết các tế bào người chứa 46 cặp nhiễm sắc thể gồm cặp nhiễm sắc thể 1-22 và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (nữ có hai nhiễm sắc thể X; nam một X và một Y).
6. Số lượng gen trong bộ gen khác nhau từ loài này sang loài khác. Sinh vật phức tạp hơn có xu hướng có nhiều gen. Vi khuẩn có vài trăm đến vài nghìn gen. Ước tính số lượng gen của con người, ngược lại, dao động từ 25.000 đến 30.000. Chuột cũng có khoảng 20.000 gen; với giun tròn khoảng 19 000. Ở nấm men có khoảng 6000 gen; vi khuẩn lao 4000.
7. Hai người khác nhau có bộ gen giống nhau 99,9% và khác nhau về chỉ có 0,1%. Bộ gen người giống 7% với các vi khuẩn E.coli, 21% với sâu, 90% đối với chuột và 98% với tinh tinh.
8. Hầu hết các bộ gen được làm từ ADN không mã hoá, đôi khi được gọi là “ADN rác”. Chỉ có khoảng 2% của gen mã hóa protein. Ngày nay các gen rác này được coi là then chốt để phân biệt loài người và các loài khác
9. ADN là một phân tử mong manh. Một nguyên nhân gì đó có thể gây ra lỗi trên ADN. Điều này có thể bao gồm các lỗi trong quá trình sao chép, thiệt hại từ tia tử ngoại, hoặc bất kỳ một tác nhân khác. Có nhiều cơ chế sửa chữa, nhưng một số thiệt hại là không sửa chữa. Điều này dẫn đến các đột biến gen. Một số các đột biến không gây hại, một số ít là hữu ích, trong khi số khác có thể gây ra các bệnh như ung thư.
10. Bộ gen người hoàn chỉnh bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Nếu bắt đầu đọc thứ tự của các phân tử ADN với tốc độ 100 phân tử mỗi phút thì bạn cần đến 57 năm để có thể đọc hết các phân tử AND của cơ thể mình (với điều kiện không dừng lại để ăn, uống, ngủ, sử dụng phòng tắm…).
Bác sĩ Lê Nguyễn Khánh Duy
